【難病】レイザーラモンRGの娘を襲った18トリソミーとは？【染色体異常】

レイザーラモンRGツイッターより

芸人のレイザーラモンRGが、2013年に出産前に娘を亡くしたことを明かした。18トリソミー（エドワーズ症候群とも呼ばれる）という、染色体異常により発症する先天性疾患群の1つである難病だったそう。

Yahoo!ニュース - レイザーラモンRG、出産直前に亡くなった娘への思いを語る「うまれることは奇跡」 （クランクイン！）

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Yahoo!ニュース（クランクイン！） - 2010年の公開以来、口コミや自主上映で広がり40万人を動員したドキュメンタリー映画

映画にコメントをよせる
2010年の公開以来、口コミや自主上映で広がり40万人を動員したドキュメンタリー映画『うまれる』。その第2章となる『うまれる ずっと、いっしょ。』では、“最愛の妻を喪った夫”や“血の繋がりがない父と息子”、“18トリソミーという重篤な障害を持つ子を育てる夫婦”の姿を映し出している。

レイザーラモンRG「娘が生まれてくる直前に息を引き取った。戸籍に残らないからDVDへ名前を載せた」 : J-CASTテレビウォッチ

www.j-cast.com

ALSとは

ALSは、運動神経系が少しずつ老化し使いにくくなっていく、国の特定疾患に指定されている病気。運動神経系の障害の程度や進行速度は患者ごとに異なり、知覚神経系は障害されないと言われている。呼吸の補助や経管栄養、胃ろうなどの発達により、長期に療養することが可能となってきている。

日本ALS協会 - ALSアイスバケツチャレンジ

www.alsjapan.org

染色体異常のトリソミーとは

どの細胞にも父親由来と母親由来の相同な染色体が2本（1対）ずつありますが、これを相同染色体という。相同染色体が1本余分にあるものがトリソミー、1本足りないものがモノソミー。
たとえば21トリソミーというのは、21番染色体が3本あること。どの染色体でもトリソミーやモノソミーは起こりえるが、多くの場合は流産し、出生に至るものは常染色体で、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーがそれに該当する。

人間の染色体数

人間の染色体数は常染色体22対44。性染色体2本。合計46本になる。

染色体の基礎知識│REDBIRD

www.nirs.go.jp

ディスクリプション

染色体とは

染色体異常 - Wikipedia

ja.wikipedia.org

通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

18トリソミー（Edwards症候群・エドワーズ症候群）とは

18番染色体のトリソミーによる疾患。妊娠の中期～後期にかけて、胎児の発育が遅くなったり、羊水過多がきっかけとなって診断されることがある。出生の頻度は新生児8000人に1人程度で、女児が多いとされている。
妊娠中に50～90%が淘汰されてしまう。女児のほうが淘汰されにくく男児は流産してしまう可能性が高い。生命予後も女児のほうが男児に比べると良い。
出生時の体重が少なく、口と下顎が小さく、鼻筋がとおった細い鼻、弓状の眉毛をもつ繊細な顔立ちになる。筋緊張が強く関節が拘縮こうしゅくし、指が他の指に重なる手の握り方で、足底がロッキングチェアの底のように丸くカーブする。

重い心疾患があり、治療が困難なこともしばしば。そのため分娩時や1歳までに死亡する子どもも多く、発達も遅れることがある。

ダウン症は21トリソミー

ダウン症は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られる疾患で、特有の顔貌や、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴うことで知られる。精神遅滞はほぼ全ての患者で発症する。染色体の不分離や転座などにより21番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になることが原因であり、当該染色体上の遺伝子が過剰発現する事が症状を引き起こすと想定されている。

先進国では増加傾向か

およそ700人に1人の割合で生まれてくるとされるが、母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する為、出産年齢の上昇が続く日本などの先進国では増加傾向にある。

尚、ダウン症は3種類に分けられるとされる
・「標準トリソミー型」
・「転座型」
・「モザイク型」
http://www.downdiswalk.com/kind/what.html

他にも13トリソミー（パトウ症候群）という病気がある