レイザーラモンRGの娘を襲った18トリソミーとは？【難病・染色体異常】
芸人のレイザーラモンRGが、Twitterで娘を亡くしたことを明かした。RGの娘が罹った病気は18トリソミー。エドワーズ症候群とも呼ばれる、染色体異常により発症する先天性疾患群の1つである。ここでは18トリソミーがどのような難病なのかを解説する。
レイザーラモンRGツイッターより
先程難病のALSを支援するためのアイスバケツチャレンジに参加させてもらいました。
— レイザーラモンRG (@rgizubuchi) August 27, 2014
僕は昨年娘を18トリソミーという病気で亡くしました。
このブームが一過性のものではなく色々な難病があることを多くの方に知ってもらえるいい機会になればと思います。
Yahoo!ニュース - レイザーラモンRG、出産直前に亡くなった娘への思いを語る「うまれることは奇跡」 （クランクイン！）
headlines.yahoo.co.jp
Yahoo!ニュース（クランクイン！） - 2010年の公開以来、口コミや自主上映で広がり40万人を動員したドキュメンタリー映画
映画にコメントをよせる
2010年の公開以来、口コミや自主上映で広がり40万人を動員したドキュメンタリー映画『うまれる』。その第2章となる『うまれる ずっと、いっしょ。』では、“最愛の妻を喪った夫”や“血の繋がりがない父と息子”、“18トリソミーという重篤な障害を持つ子を育てる夫婦”の姿を映し出している。
ALSとは…
日本ALS協会 - ALSアイスバケツチャレンジ
www.alsjapan.org
出産前に娘を亡くしていた
出典： amanaimages.com
お笑い芸人のレイザーラモンRG（39）が出産前に娘を亡くしたと11月12日（2013年）にツイッターで明かした。RGは6日に「あるある」ネタのDVD「Live in Japan」を出した。その収録中に妊娠した妻が訪れ、「あるある歌ってる間それが聴こえてたのか赤ちゃんはお腹の中でずっとポコポコ動いてた」と振り返る。
出典： www.j-cast.com
レイザーラモンRG「娘が生まれてくる直前に息を引き取った。戸籍に残らないからDVDへ名前を載せた」 : J-CASTテレビウォッチ
www.j-cast.com
[染色体異常]トリソミーとは？
どの細胞にも父親由来と母親由来の相同な染色体が2本（1対）ずつありますが、これを相同染色体といいます。
相同染色体が1本余分にあるものをトリソミー、1本足りないものをモノソミーといいます。
たとえば21トリソミーというのは、21番染色体が3本あることです。どの染色体でもトリソミーやモノソミーは起こりえますが、多くの場合は流産し、出生に至るものは常染色体では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーです。（以下紹介）
人間の染色体数
染色体の基礎知識│REDBIRD
www.nirs.go.jp
ディスクリプション
染色体とは
人間の染色体数は常染色体22対：44.
性染色体2本です。合計46本になります。
染色体異常 - Wikipedia
ja.wikipedia.org
通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。
18トリソミーとは？（Edwards症候群・エドワーズ症候群）
18番染色体のトリソミーによる疾患です。妊娠の中期～後期にかけて、胎児の発育が遅くなったり、羊水過多がきっかけとなって診断されることがあります。出生の頻度は新生児8000人に1人程度で、女児が多いとされています。
出生の頻度は新生児8000人に1人程度
妊娠中に50～90%が淘汰されてしまう。女児のほうが淘汰されにくく男児は流産してしまう可能性が高い。生命予後も女児のほうが男児に比べると良い。
出典： ja.wikipedia.org
出生時の体重が少なく、口と下顎が小さく、鼻筋がとおった細い鼻、弓状の眉毛をもつ繊細な顔立ちです。筋緊張が強く関節が拘縮こうしゅくし、指が他の指に重なる手の握り方で、足底がロッキングチェアの底のように丸くカーブします。
重い心疾患があり、治療が困難なこともしばしばです。そのため分娩時や1歳までに死亡する子どもも多く、発達も遅れます
18トリソミーはほぼ母胎由来なのか…これはきつすぎる。 染色体異常ら辺は調べてもある意味無数なので初期におおまかにやって止めた。 特定できなくても小さな異常は誰にでも起きてるぐらいに考える。
— にゃもっふ (@axslabo) 2014.08.28 05:48
