【難病】レイザーラモンRGの娘を襲った18トリソミーとは？【染色体異常】

13番染色体（せんしょくたい）に1本過剰な染色体があり、3本になっている（トリソミー）。
精神発達遅滞のほか、前頭部の発育不良、無眼球症または小眼球症、虹彩欠損（こうさいけっそん）、両眼開離、口蓋裂（こうがいれつ）、口唇裂、耳介（じかい）の低位、多指（たし）（趾（し））症（しょう）、先天性心臓形態異常、腸回転異常などの多彩な形態異常がみられる。

発生頻度は出生5000人に1人で、多くは生後3か月以内に死亡するといわれている。

染色体異常（○トリソミー）はこの種類以外にもある

染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられるが、実に様々なタイプがあるのだ。
近年、染色体の研究が進み、染色体の数による障害だけでなく、構造上の問題による障害についてもわかるようになった。その結果、今までよく知られていなかった染色体起因しょうがいが発見されるようになったのだ。

いろいろな染色体起因しょうがい

www.eve.ne.jp

染色体異常の可能性が高くなる理由

年齢、人種、健康条件に関係なく、全てのお母さんが染色体異常の子を妊娠する可能性がある。 何かしたから染色体異常がおこるわけではなく、それを防ぐためにできる事もないのが現状だ。

しかし、あるリスク要因が染色体異常を伴う妊娠をする可能性を高めることがある。
・高年妊娠 ・胎児超音波検査での染色体異数性を示唆する所見
・本人や家族の染色体異常歴
・血清スクリーニング検査で陽性の場合

関連リンク

以上が、染色体異常についてのまとめである。以下、関連サイトのリンクを掲載しているので、そちらも是非チェックしてみて欲しい。

染色体異常について | GeneTech

www.genetech.co.jp

いつか妊娠したい人が知っておきたいタイムリミット：日経ビジネスオンライン

business.nikkeibp.co.jp

胎児生命科学センター：出生前診断に関連するQ＆A

flsc.jp

胎児生命科学センターでは、出生前診断で、赤ちゃんが重篤な病気や奇形をもっているのか、もっていないのかを知ることが事前に赤ちゃんについての情報をご夫婦に提供することができます。

21番染色体のDNA配列が解読されて、ダウン症は治療できるの？(No.1)

rg4.rg.med.kyoto-u.ac.jp

18トリソミー: 染色体異常: メルクマニュアル18版 日本語版

merckmanual.jp

ダウン症（21トリソミ―）と18トリソミー・13トリソミ― | 赤ちゃんが欲しい方への妊娠応援サイト

hatonokuni.info