レイザーラモンRGの娘を襲った18トリソミーとは？【難病・染色体異常】

ダウン症は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られる疾患で、特有の顔貌や、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴うことで知られる。精神遅滞はほぼ全ての患者で発症する。

出典： bsd.neuroinf.jp

染色体の不分離や転座などにより21番染色体が1本余分で計3本（トリソミー）になることが原因であり、当該染色体上の遺伝子が過剰発現する事が症状を引き起こすと想定されている。

出典： bsd.neuroinf.jp

およそ700人に一人の割合で生まれてくるとされるが、母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する為（図）、出産年齢の上昇が続く日本などの先進国では増加傾向にある。

出典： bsd.neuroinf.jp

尚、ダウン症は3種類に分けられるとされる
・「標準トリソミー型」
・「転座型」
・「モザイク型」
http://www.downdiswalk.com/kind/what.html

出典： www.downdiswalk.com

13番染色体（せんしょくたい）に1本過剰な染色体があり、
3本になっています（トリソミー）。
精神発達遅滞のほか、前頭部の発育不良、無眼球症または小眼球症、虹彩欠損（こうさいけっそん）、両眼開離、口蓋裂（こうがいれつ）、口唇裂、耳介（じかい）の低位、多指（たし）（趾（し））症（しょう）、先天性心臓形態異常、腸回転異常などの多彩な形態異常がみられます。

発生頻度は出生5000人に1人といわれ、多くは生後3か月以内に死亡するといわれています。

出典： kotobank.jp

染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、
実に様々なタイプがあります。
近年、染色体の研究が進み、染色体の数による障害だけでなく、
構造上の問題による障害についてもわかるようになりました。
その結果、今までよく知られていなかった染色体起因しょうがいが発見されるようになりました。

出典： www.eve.ne.jp

年齢、人種、健康条件に関係なく、全てのお母さんが染色体異常の子を妊娠する可能性があります。 何かしたから染色体異常がおこるわけではなく、それを防ぐためにできる事もありません。

しかし、あるリスク要因が染色体異常を伴う妊娠をする可能性を高めることがあります。 それは下記のようなものです。

出典： www.genetech.co.jp

・高年妊娠 ・胎児超音波検査での染色体異数性を示唆する所見
・本人や家族の染色体異常歴
・血清スクリーニング検査で陽性の場合

出典： www.genetech.co.jp